Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Anamnez ve ayrıntılı nörolojik muayene tanı için yönlendiricidir. Tanıyı kesinleştirmek ve ALS hastalığını taklit edebilecek diğer durumları dışlamak için birçok inceleme yapılır. Kan ve idrar tetkikleri, genetik testler, görüntüleme yöntemleri (MR) ve belden su alınması (lomber ponksiyon) işlemleri uygulanabilir. Elektromiyografi (EMG) incelemesi oldukça önemlidir, en az 3 ekstremiteyi ve bulber bölgeyi içeren ayrıntılı sinir ileti çalışması ve iğne EMG yapılmalıdır.

Klinik belirtiler ve EMG incelemesinin sonuçları dikkate alınarak uluslararası kabul görmüş sınıflandırmalar ve kriterlere göre ALS tanısı konur.

Tedaviler, hastalığın oluşturduğu sinir hasarını tersine çeviremez. Ancak semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir, komplikasyonları önleyebilir ve hastanın yaşam kalitesini arttırabilir.

Günümüzde ALS tedavisi için FDA tarafından onaylanan üç ilaç bulunmaktadır:

• Riluzol (Rilutek): Ağızdan alınan tabletler şeklinde kullanılan bu ilaç, yaşam süresini uzatma konusunda etkinliği gösterilen tek ilaçtır. Eksitatör özellikte bir nörotransmitter olan glutamatın sitotoksik etkisini azalttığı düşünülmektedir. Baş dönmesi, gastrointestinal yakınmalar ve karaciğer fonksiyonlarında bozukluk gibi yan etkilere neden olabilir. İlacı kullanırken belirli aralıklarla kan tetkikleri yapılmalı ve karaciğer fonksiyonları izlenmelidir.
• Edaravon (Radicava/Radicut): Damar yoluyla (intravenöz) veya ağızdan alınan tabletler şeklinde uygulanabilmektedir. Hücre ölümünde rolü olduğu bilinen oksidatif strese yol açan serbest radikallerin uzaklaştırılmasına yardımcı olur. Günlük yaşam aktivitelerindeki gerilemeyi yavaşlattığı gösterilmiştir. Yaşam süresi üzerindeki etkisi henüz bilinmemektedir. Yan etkiler arasında baş ağrısı ve nefes darlığı sayılabilir.
• Sodyum fenilbutirat ve taurursodiol (Relyvrio): Yakın zamanda FDA tarafından onaylanan bu ilacın, hastaların günlük yaşam aktivitelerindeki düşüşü yavaşlattığı bildirilmiştir. İlacın kesin etki mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır, ancak bu iki bileşenin, hücre ölümüne neden olabilecek stresör sinyalleri engellediği düşünülmektedir. Yaşam süresi üzerine etkisi olabileceği düşünülmekte ancak bu konuda daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. İshal, karın ağrısı, mide bulantısı ve üst solunum yolu enfeksiyonları gibi yan etkileri mevcuttur.

Kas krampları, tükürük artışı, yorgunluk, kabızlık, uyku sorunları, depresyon gibi belirtileri azaltmaya yönelik ilaçlar da kullanılabilir.

Solunum kaslarının etkilenmesine bağlı ortaya çıkan nefes darlığı gibi problemler için solunum egzersizleri uygulanabilir ve hastanın klinik durumuna göre solunum cihazları kullanılabilir. İlerleyen dönemlerde nefes almayı sağlamak için mekanik ventilasyon ve trakeostomi ihtiyacı olabilir.

Kas gücünün ve fiziksel hareketliliğin korunmasına yönelik fizik tedavi yöntemleri düzenli olarak uygulanmalıdır. Konuşma bozukluğu olan hastalarda, iletişim kurmaya yardımcı olmak için terapiler, alfabe tahtası veya bilgisayar tabanlı ekipmanlar gibi cihazlar önerilebilir.

Yutma güçlüğü gelişen hastalarda yetersiz beslenmeyi ve besinlerin soluk borusuna kaçmasını önlemek için burundan veya karından mideye tüp yerleştirilmesi gerekebilir.